Progeria hastalığı nedir?
Halk dilinde erken yaşlanma olarak da bilinen progeria hastalığı, genellikle çocuklarda görülen kalıtsal bir hücre hastalığıdır.
Progeria hastalığı nedir?
Progeria hastalığı, tanı ve teşhis aşamasında klasik muayenelerle kolayca tespit edilebilmekte olup, 8 milyon canlıda 1 görülür.
Hastalar, üreme ve olgunluk dönemine ulaşamadıkları için hastalığın anne ve babadan geçme ihtimali yoktur. Anne, baba yaşına bağlı mutasyon, uzmanlar tarafından ortaya konulan en büyük nedenler arasında yer almaktadır.
Hastaların yüzleri tipik ve belirgin bir hal almaktadır. Bu aşamadan sonra ise gerileme ve büyüyememe durumu baş gösterir. Nadir rastlanan bir hastalık olması nedeniyle tedavisi konusunda uzmanlar henüz çok büyük bir aşama kaydedememiştir. Fakat son yıllarda ortaya konulan gen tedavisi sayesinde geçmişi tamamen silebilecek nitelikte olabileceği umulmaktadır.
Progeria hastalığının belirtileri
– Hasta kişilerde saçın belli bir kısmı ya da tamamı belirgin bir şekilde dökülmeye başlar.
– Kafa deri si üzerinde damarlar belirgin şekilde görülebilir ve damarların şişliği el yordamı ile hissedilebilir.
– Erken yaşlanma hastalığına yakalanan bünyede yüz tipi genel olarak aynıdır ve normal insanlar arasından kolayca seçilebilirler.
– Hastaların çene yapısı daha küçük ve normal insanlara göre gelişmemiş bir durumdadır.
– Küçük ve farklı burun tipinin yanı sıra diş etleri ve dişlerin zayıflığı, bunun yanı sıra dişlerde artan çürükler ve belirgin renk değişimleri söz konusudur.
– Normal duruş pozisyonundan uzak olan hastalar sürekli olarak ata biner gibi dururlar.
Hastalık büyümeyi durduruyor
Hastalık, cinsel gelişimi etkilemekte ve büyüme zamanla durmaktadır. Zekâ geriliği ya da ilerlememe durumu söz konusu değildir. Hastalar normal bir insan gibi düşünebilir ve fikir yürütebilir. Büyüme hormonu ve bunu sağlayacak ilaçların takviyesi herhangi bir fayda sağlamamakta olup ve uzmanlar bu tedavi yönteminin hiçbir işe yaramadığını açıkça belirtmektedirler.
Progeria hastalığının tedavisi
Az önce de belirttiğim gibi ilaç tedavisi bu hastalık için hiçbir önem arz etmemektedir. Ek gıdalar ve besinlerin tüketilmesi de bu hastalığın gerilemesinde ya da hastayı iyileştirmede hiçbir işe yaramamaktadır. Son yıllarda fareler üzerinde yapılan deney sayesinde gen değişimi adı verilen tedavinin insanlar üzerinde de uygulanabileceği belirtilmiştir. Gen tedavisi ve uygulanışı hakkında henüz kesin ve ortaya sürülmüş bir bilgi yok fakat farelerin en iyi kobay olduklarını düşünürsek gen tedavisinin Progeria hastalığının önüne geçebileceğini tahmin etmek zor olmayacaktır.
Progeria hastalığının tedavisinde kullanılan gen tedavisi için yapılan açıklamalar; hastalığın belirtilerinin azaltılması ve belirli süre zarfında hastalığın tamamen yok edileceği şeklindedir.
