Down Sendromu ya da Mongolizm, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 1-2 oranında görülür.

Down Sendromu ya da Mongolizm zekâ ve gelişme geriliğine neden olan bir kromozom anomalisidir. Trizomi 21 veya mongol çocuk da denilmektedir. Mongol denmesinin nedeni yüz yapısının Asya’daki Mongol ırkını andırmasındandır.

Baş normalden küçüktür. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışarıdadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir.

Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Down Sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü (veya ikili ) test ile Down Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır.

Down Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. 24. Haftata kadar yasalarımız buna izin vermektedir. Ancak kararı elbette aile verecektir.

Genel anlamda anne yaşı arttıkça Down Sendromlu bebek doğurma riski artar.

30 yaşında 1/855
35 yaşında 1/365
40 yaşında 1/109
45 yaşında 1/32
49 yaşında 1/12 oranında görülür.

Doğuştan kalp anomalileri bu çocuklarda sıklıkla görülür. Erken yaşta ölüm çoğunlukla kalp anomalileri nedeni iledir. Mide-barsak sistemine ait anomalilerden özofagus atrezisi, (yemek borusu tıkanıklığı) duodenal atrezi (oniki parmak bağırsağı tıkanıklığı), Down Sendromunda sıkça görülür.

Bu anomaliler nedeni ile yaşamın ilk günlerinde cerrahi girişime ihtiyaç duyabilirler. Bütün bu anomalilere ilave olarak ilerleyen yaşlarda lösemi (kan kanseri) sıklığı normale göre artmıştır.

Dr. Selman Laçin

Tıbbi araştırmalara göre, ileri yaşta hamile olan kadınların, bu hamileliklerinin birçoğu düşük veya ölü doğum ile sonlansa bile Down Sendromu olan bir çocuk sahibi olma riskleri yüksektir.

İleri yaşta hamile kalan bir kadına bebeğin Down Sendromu olup olmadığını belirlemek için çeşitli testler yapılır. Down Sendromu, amniyosentez ile belirlenen en yaygın kromozom kusurudur.

Yaşınız ilerledikçe Down Sendromu olan bir bebek sahibi olma riskiniz artar. Aşağıdaki istatistiklere bakınız:

– 25 yaşında risk 1300 doğumda 1
– 30 yaşında risk 965 doğumda 1
– 35 yaşında risk 365 doğumda 1
– 40 yaşında risk 109 doğumda 1
– 45 yaşında risk 32 doğumda 1
– 49 yaşında risk 12 doğumda 1

Ancak bu istatistiklere bakmanın olumlu bir yönü de var. Eğer 45 yaşındaysanız, Down Sendromu olan bir be­bek sahibi olmama şansınız % 97′dir.

Eğer 49 yaşındaysanız, Down Sendromu olmayan bir çocuk sahibi olma şansınız % 92.

Yaşınız veya aile geçmişiniz nedeniyle Down Sendromu riskinden endişe ediyorsanız doktorunuzla görüşünüz.

Down Sendromu ile ilgili daha geniş bilgi için aşağıdaki sayfaları ziyaret edebilirsiniz.
– Down Sendromu ve tedavi yolları
– Down Sendromu (Mongolizm)