Down Sendromu ve tedavi yolları
Zekâ geriliği yapması ve erken yaşta ölümlere neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down Sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür.
Down Sendromu olgularının tamamı olmasa bile önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.
Down Sendromu nedir?
Down Sendromu ya da eski adlarıyla “mongolizm” veya “mongol bebek” ilk kez 1866’da Dr. John Langdon Down tarafından “özel bir tür zekâ geriliği” olarak tarif edilmiş bir sendromdur.
Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için “mongoloid” terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla “mongol” terimi tümüyle terk edilmiştir.
Down Sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması, ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down Sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.
Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down Sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down Sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.
Down Sendromu nasıl oluşur?
İnsan hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir.
İşte Down Sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down Sendromu belirtileri topluluğu çıkar.
Down Sendromlu bebeklerde hangi organ bozuklukları görülür?
Down Sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.
Down Sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir. Down Sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
Yeni doğanda nasıl tanı konur?
Klinik bulgularla yenidoğanda Down Sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca, Down Sendromunun “hafif” şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zekâ geriliği de daha hafif olur.
