Akraba evliliklerinde doğum öncesi önlem

Bu evliliklerden doğan çocuklar üzerindeki olumsuz etkilerden biri de, erken tanı sayesinde kolayca tedavi edilebilecek bir hastalık olan ve en önemli belirtisi ani kasılma olarak görülen ‘fenilketonüri’dir…

Fenilketonüri hastalığı olan her bebek doğumda normal görünüyor. İlk aylardan sonra, hastalığın ağırlık derecesine göre gelişim geriliği başlıyor.

Aynı hastalığı taşıyan kişiler arasında, hastalığın klinik bulguları çeşitlilik gösteriyor. Bir ailede kardeşlerden birinde bulgular çok ağır, diğer kardeşte hafif olabiliyor.

Genetik tanı

Çocuğun ilk aylarından sonra gelişim geriliğiyle kendisini belli eden bu hastalığın tedavisi için bir yöntem bulunuyor. Bu ise; hamilelik sırasında anne karnından alınan sıvıyla ya da doğduktan hemen sonra bebekten alınan bir damla kanla yapılacak testle belirleniyor ve tedavi edilebiliyor. Hastalığın hangi kalıtımla hangi gen üzerinde bulunduğu bilindiğinden, doğum öncesi genetik tanısı rahatlıkla konulabiliyor.

Tedavisi ömür boyu sürüyor

Yaygın uygulanan yenidoğan tarama testleriyle; hastalık bulgu vermeden erken tanınıp, tedavi edilebiliyor. Tedavi, ideal olarak yaşamın ilk 20 gününde başlatılarak, ömür boyu sürdürülüyor. Hastalığın tam tedavisi mümkün olmayıp, çok sıkı takip edilen diyet uygulamasıyla, klinik belirtiler ortaya çıkmadan sağlıklı bir yaşam sürmek mümkün oluyor.

Fenilketonüri hastalığı belirtileri

VKV Amerikan Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji ve Beslenme Uzmanı Dr. Berna Elkabes, hastalığın belirtilerini şu şekilde özetledi:

– Sıçrama şeklinde tarif edilen, kısa süreli ani kasılma nöbetleri görülebilir.
– Baş, normal ölçülere göre küçüktür.
– Kol ve bacaklar sert, sürekli kasılmış halde gibidir.
– Anne-baba ve hastalıktan etkilenmemiş kardeşlere kıyasla, bu çocuklar daha açık renklidir; sarışın, ince telli saçlı ve mavi gözlü olurlar.
– Vakaların 3’te 1 kadarında, egzama türü kaşıntılı deri döküntüleri vardır.
– Büyük çocuklarda hiperaktivite, kendine zarar verme atakları, ritmik sallanma, otizme benzer dıştan kopuk davranış sıktır.
– Yaklaşık 4’te 1 vakada, sara nöbetleri yerleşir.
– Zeka geriliği ve nörolojik bulgular, yaş ilerledikçe artar.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Güzellik

Diyet

Anne - Bebek