Talasemi tanısı doğum öncesi konulabiliyor
Talasemi dünyada en sık görülen kalıtsal bir kan hastalığı olmakla beraber aynı zamanda önlemi en kolay alınabilen bir hastalıktır. Doğum öncesi konulabilen Talasemi tanısı ile gerekli önlemler alınabiliyor.
Talasemiden başka hiç bir hastalık yok ki yaşam boyu hastaneye bağlı kalsın. Doğumda her bebek gibi sağlıklı, canlı ve gürbüz doğan bu çocuklar, ileriki aylarda solmaya başlar. İlk tanı konduktan sonra yaşam boyu takibe alınan bu çocuklara her üç-dört haftada bir kan vermek gerekir.
Hastaneye geldiğinde rengi soluk, bitkin, halsiz ve huzursuz olan bu çocuklar oyuncaklara bile ilgi göstermez iken, kan verildikten sonra canlı, hareketli ve cıvıl cıvıl olup oynamaya başlar. Çocukların canlanması anne-baba ve biz çalışanları nasıl mutlu ediyor görmek gerek, güneşte solmuş bir çiçeğin sulandıktan sonra canlanması gibi…
Diğer Akdeniz ülkeleri, Devletlerinin ve Dünya Sağlık Örgütü’nün desteği ile Talasemi Kontrol Programları uygulayarak hastalıkla aktif olarak mücadele etmektedirler. Talasemi Kontrol Programı; hasta bakımı, toplumun hastalık hakkında bilgilendirilmesi, taşıyıcı taramaları, genetik danışma ve doğum öncesi tanı yönteminden oluşmaktadır.
Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre başarılı olan ülkelerde devletin sağlık otoriteleri olaya sahip çıkmış ve gönüllü sağlık çalışanları ile beraber mücadele etmişlerdir.
Eski Yunancada “Thalassa” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamına, “Thalassaemia” ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır.
Dünya Sağlık Örgütü’nün verilerine göre, tüm dünyada 266 milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır.
Talasemi, Türkiye’de de en önemli sağlık problemlerinden birisidir. Talasemi için taşıyıcı sıklığı yaklaşık olarak %2, 1 (1.400.000 taşıyıcı birey) ve yaklaşık olarak 5000 hasta bireyin bulunduğu bilinmektedir.
Talaseminin formları
Talasemi taşıyıcılığı
Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılığı irsi bir hastalıktır, bulaşıcı özelliği yoktur. İki taşıyıcı evlendiğinde çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.
Talasemi intermedia
Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.
Talasemi major
Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar.
Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3 4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur.
Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. Son yıllarda ağızdan tablet olan L1 ilacı ile hastalar, her gün iğne yapılmaktan kurtulmuşlardır. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir.
Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12.000-15.000$ civarındadır.
Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;
1. Toplum eğitimi,
2. Taşıyıcıların taranması,
3. Genetik danışma,
4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir. İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22 . haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir. Doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.
5. Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi: Tüp bebek yöntemine dayalı, tamamen sağlıklı bebek doğurma şansı yüksek olan bir yöntemdir.
